di Elena Trentin
Tumore raro pediatrico. Tolgono il fiato, queste parole, a leggerle l’una accanto all’altra. Combattere una malattia – si sa – è un’esperienza molto forte: richiede attesa, terapie più o meno invasive, controlli periodici; innesca domande (Perché è capitato proprio a me?) e può avere profonde ripercussioni sulla sfera psicologica, affettiva e sociale, arrivando a colpire tutta la famiglia. Quando si tratta di una malattia rara e pediatrica, le paure diventano macigni, poiché significa far fronte a scarsità di conoscenze scientifiche, diagnosi incerte, carenza di terapie adeguate, migrazione sanitaria, costi esorbitanti.
“Mia figlia continuava a ripetere ‘Voglio vivere’ e ha trovato una forza tale dentro di sé che, ad un certo punto e con sorpresa persino del medico, ha ripreso le lezioni di ginnastica artistica indossando il catetere al braccio”, racconta la mamma di Gemma (nome di fantasia), 9 anni, che lungo il suo cammino si è scontrata con il rabdomiosarcoma. Una sorta di pallina nel braccio notata al rientro dalle vacanze estive; nel giro di pochi giorni la diagnosi, poi l’intervento chirurgico per l’asportazione e la chemioterapia.
“La perdita dei capelli è stata un momento duro – confida la madre –, ma attorno a lei si è creato un clima ottimale che l’ha aiutata ad accettarsi e ad essere accettata anche tra i suoi coetanei, tant’è che non ha mai portato alcun copricapo. L’équipe medico-infermieristica è stata eccezionale, ha saputo ascoltarla e rispondere alle sue domande. Mia figlia non si è mai sentita in pericolo, anzi diceva: ‘Sono fortunata a fare le terapie il mercoledì perché c’è gente simpatica!’”.
Oggi la piccola sta bene. La diagnosi tempestiva e il trattamento terapeutico mirato si sono rivelati fondamentali per vincere una malattia dei tessuti molli che, pur nella sua rarità (rappresenta il 4% di tutti i tumori infantili), si è imparato a (ri)conoscere e ha una prognosi tendenzialmente favorevole: il tasso di sopravvivenza sfiora il 75% a cinque anni dalla diagnosi, ma scende attorno al 25% nei pazienti che presentano metastasi o una recidiva.
“Il rabdomiosarcoma può manifestarsi in qualsiasi parte del corpo, ma testa, collo, arti e addome sono quelle maggiormente colpite. A seconda della sede, può provocare sintomi diversi e condurre a una diagnosi tardiva. In Italia abbiamo circa 60/70 casi l’anno, in Europa 350”, spiega il prof. Gianni Bisogno della Clinica di Oncoematologia Pediatrica di Padova, coordinatore di uno studio europeo innovativo, destinato a cambiare gli standard di cura di tale patologia nel mondo dopo oltre 30 anni. Una novità che, per riguardare una malattia pediatrica rara, ha trovato attenzione all’ultimo meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), tra più di 6mila proposte, proprio in virtù del suo impatto.
La chiave di volta è rappresentata dalla chemioterapia di mantenimento: somministrando per sei mesi basse dosi di vinorelbina e ciclofosfamide – la prima per via endovenosa, la seconda per via orale – nei pazienti considerati ad alto rischio di recidiva a causa di tumori di grandi dimensioni o situati in una parte del corpo difficile da trattare, la sopravvivenza, a cinque anni dalla diagnosi, passa dal 73,7% all’86,5% e gli effetti collaterali si dimostrano più contenuti rispetto alla terapia standard.
“Lo studio, durato un decennio, ha coinvolto 14 nazioni europee e più di 100 centri aderenti all’European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group (EpSSG), per un totale di 371 pazienti fra i 6 mesi e 21 anni (il 79% aveva meno di 10 anni) – precisa il prof. Bisogno –. È frutto di una ricerca clinica indipendente, non finanziata da aziende farmaceutiche bensì dal no profit, ovvero da Fondazione Città della Speranza Onlus, e, rispetto ad altri approcci utilizzati nel tempo, dimostra miglioramenti effettivi”.
Notizie come queste fanno il giro del mondo. Genitori di bambini malati scrivono email per avere pareri. Dalla necessità di migliorare l’assistenza ai pazienti, ridurre le disuguaglianze tra i vari Paesi e garantire un’azione coordinata, è nato il progetto europeo PARTNER (Pediatric Rare Tumors Network European Registry), volto a creare un registro unico dei tumori rari pediatrici. Ma la voce è forte anche per rivedere il regolamento sull’accesso ai farmaci innovativi. Lo scorso 25 settembre al Parlamento Europeo, SIOPE (the European Society for Pediatric Oncology) ha ribadito l’urgenza di sperimentare farmaci adeguati ai bisogni terapeutici pediatrici. In aree quali l’oncologia e le malattie rare i passi avanti sono ancora troppo lenti e si è costretti a ricorrere a medicinali off-label, ovvero testati solo sugli adulti e adattati ai bambini, con il rischio che si verifichino eventi avversi. Presenti anche le associazioni di genitori di pazienti oncoematologici. Realtà diffuse in Italia, con poche eccezioni tra cui il Veneto, come emerge dal sito www.fiagop.it della Federazione nazionale che le rappresenta.
