(Adnkronos) – In Italia, le donne che vivono dopo la diagnosi di carcinoma della mammella sono aumentate del 20% in otto anni (da 692.955 nel 2015 a 834.200 nel 2023). Diagnosi precoce e progressi nelle terapie hanno contribuito a questo importante risultato. Si stima che siano circa 13mila, ogni anno, le potenziali candidate ai test genomici, in grado di identificare le pazienti con malattia in stadio iniziale in cui, dopo l’intervento chirurgico, la chemioterapia è effettivamente utile e i casi in cui è sufficiente la terapia ormonale. Ma nel 2024 in Italia, in base alle stime, saranno soltanto 9.000 i test eseguiti. Da più di tre anni, questi esami di profilazione genica sono effettivamente disponibili e gratuiti in tutti e 21 i sistemi sanitari regionali italiani, però restano ancora difficoltà nell’accesso in determinate zone della Penisola. Per sensibilizzare le Istituzioni, i clinici e i pazienti sull’importanza di queste analisi molecolari e sulla necessità di ampliare il numero di donne eleggibili, parte il primo Osservatorio sui test genomici. Si tratta di un vero e proprio Tavolo di lavoro, coordinato da Fondazione Aiom e presentato in conferenza stampa al 26esimo Congresso nazionale dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), in corso a Roma. "La prima iniziativa dell’Osservatorio è un position paper, cioè un documento di indirizzo per le Istituzioni Regionali e le Direzioni generali degli ospedali, che sarà pronto entro metà 2025 – afferma Saverio Cinieri, presidente Fondazione Aiom -. L’Italia si è adeguata solo nel 2021 all’utilizzo di queste analisi molecolari, consolidate nel resto d’Europa da oltre un decennio, e stiamo ancora scontando un forte ritardo rispetto alle pratiche adottate in altri Paesi. La diminuzione dell’utilizzo improprio della chemioterapia si traduce in un beneficio clinico per le pazienti, che non vengono più esposte a un eccesso di trattamento e al relativo rischio di tossicità, con un miglioramento della qualità di vita. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre l’ansia e il carico di sofferenza e disagio per migliaia di donne, determina un impatto favorevole anche sulla spesa sanitaria, che rappresenta un elemento fondamentale, con cui anche i clinici devono confrontarsi. Il costo medio dei cicli di chemioterapia ammonta, infatti, a più di 7.000 euro per ogni paziente. Dall’altro lato, i test genomici possono consentire di individuare le pazienti in cui la chemioterapia è necessaria e in cui non verrebbe eseguita senza queste analisi. L’Osservatorio vuole contribuire a un utilizzo più ampio e consapevole dei test genomici e a una loro migliore conoscenza. Sarà realizzata anche una campagna social con video interviste e talk show". Nel 2023, in Italia, sono stati stimati 55.900 nuovi casi di carcinoma della mammella, il più frequente in tutta la popolazione. Sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento della malattia, che fa registrare una sopravvivenza a 5 anni pari all’88%. "Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi anche dopo 20 anni dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali – spiegano Giuseppe Curigliano e Nicla La Verde, membri del Direttivo nazionale Aiom -. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, e la decisione sull’opportunità o meno di effettuarlo è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore. Mentre per i carcinomi mammari che esprimono la proteina Her2 e in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, Her2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili, la chemioterapia adiuvante è spesso indispensabile e il beneficio è evidente, nei tumori che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina Her2, invece, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale è, in alcuni casi, controverso". Circa il 70% dei casi di tumore della mammella è di tipo luminale, cioè esprime i recettori estrogenici ma non la proteina Her2 (ER+/Her2-). "Dopo la chirurgia – continua Cinieri – il trattamento sistemico prevede l’utilizzo della terapia ormonale nei casi considerati a basso rischio oppure l’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale, in presenza di un rischio elevato. Nella malattia luminale a rischio ‘intermedio’ di recidiva o metastasi, sussiste però una significativa incertezza terapeutica su quando sia possibile omettere la chemioterapia o quando, invece, sia necessario somministrarla. Da qui l’importanza dei test genomici". La genomica applicata al carcinoma mammario permette di caratterizzare il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie. "Gli anatomo-patologi possono supportare il team multidisciplinare della Breast Unit nella scelta della cura migliore, grazie proprio alla caratterizzazione molecolare dei tumori – sottolinea Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Patologia alla Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano -. I risultati dei test genomici sono utili per valutare nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale, con recettori ormonali positivi e Her2-negativo, la prognosi e la probabilità di trarre beneficio dall’aggiunta della chemioterapia adiuvante all’ormonoterapia. I diversi test disponibili possono essere distinti in funzione del loro valore prognostico e predittivo. Sono disponibili in commercio principalmente cinque test di analisi dei profili di espressione genica nel carcinoma mammario. Ad oggi, Oncotype DX è il test multigenico con il maggior numero di evidenze scientifiche a supporto. Analizza 21 geni: 16 oncogeni e 5 geni di riferimento". Oncotype DX è indicato nelle più importanti linee guida internazionali e nazionali per la sua capacità prognostica e predittiva, come quelle della Società Americana di Oncologia Clinica (Asco), della Società Europea di Oncologia Medica (Esmo), della St. Gallen International Breast Cancer Conference e del National Comprehensive Cancer Network (NCCN). "Nelle Linee guida Aiom sul carcinoma mammario in stadio precoce – conclude Tiziana Pia Latiano, membro del Direttivo nazionale Aiom – i test genomici sono indicati nei casi incerti, quando è necessaria l’ulteriore definizione della effettiva utilità della chemioterapia adiuvante post-operatoria, in aggiunta all’ormonoterapia, per le pazienti affette da carcinoma mammario in fase iniziale (stadio I-IIIA) con recettori ormonali positivi e Her2-negativo identificate dopo stratificazione clinica, istopatologica e strumentale radiologica. Nelle Linee guida Aiom, inoltre, è evidenziato che la prescrizione dei test genomici viene effettuata dall’équipe multidisciplinare dei centri di senologia che hanno in carico la paziente per l’indicazione, l’esecuzione e il follow-up della eventuale chemioterapia adiuvante, tenuto conto delle preferenze espresse dalla paziente, opportunamente informata. Il nostro Servizio Sanitario è arrivato in grande ritardo nell’uso dei test genomici. L’Osservatorio ha proprio l’obiettivo di colmare le lacune e le differenze territoriali ancora presenti nel loro utilizzo". —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)
